Faits et chiffres   

Pertinence des résultats

Les examens prénataux comprennent des tests non invasifs (sans intervention sur le corps de la femme enceinte) et des tests invasifs (avec intervention sur le corps).

Les examens non invasifs sont l’échographie, l’analyse du sang maternel (p.ex. dépistage prénatal non-Invasif DPNI, AFP, PAPP-A) ou encore des calculs qui combinent l’échographie, l’âge maternel et les valeurs sanguines (test du premier trimestre ou «1TT»). Ce dernier test ne permet pas d’obtenir des informations précises, car il repose sur des calculs de probabilité (calcul des risques).

Le DPNI (dépistage prénatal non-invasif) permet de déterminer avec une précision d’au moins 96 à 98% la présence ou l’absence d’une trisomie 21, d’une trisomie 18, d’une trisomie 13, d’une anomalie des chromosomes sexuels (par ex. syndrome de Turner ou syndrome Triple-X) ou d’une autre anomalie chromosomique rare. 

La précision des différents calculs de risques est variable. La fiabilité des tests dépend en particulier de l’expérience de la ou du médecin qui pratique l’échographie.

Même si la femme enceinte n’avait pas l’intention de pratiquer d’autres tests, un examen non-invasif peut être le premier pas qui mène ensuite à un test invasif.  

Les examens invasifs comprennent la choriocentèse et l’amniocentèse (ponction du placenta ou du liquide amniotique). Ces tests permettent de détecter certaines anomalies génétiques. Mais ils ne sont pas en mesure de repérer tous les handicaps. Ces examens sont associés à un risque de fausse couche (0,5 à 1%).    

Les explications données à propos d’un résultat d’examen prénatal sont le plus souvent basées sur des hypothèses. Il n’est pas possible de prédire précisément les possibilités de développement de l’être humain à naître. S’ils sont capables de détecter un (petit) nombre d’anomalies, les examens prénataux ne sont pas une garantie d’avoir un enfant en bonne santé.

En Suisse la plupart des femmes enceintes sont suivies par une ou un gynécologue, une minorité d’entre elles par une ou un médecin généraliste et/ou une sage-femme. Les examens prénataux sont en partie pratiqués par les gynécologues, ou alors les femmes enceintes sont redirigées vers une clinique spécialisée. Les prises de sang maternel sont analysées en laboratoire.

Environ 5% des accouchements se font sous la direction d’une sage-femme indépendante. Depuis le 1er janvier 2017, l’assurance de base de la caisse maladie prend en charge sept rendez-vous de suivi prénatal chez une sage-femme durant la grossesse. 

Les examens prénataux sont en partie faits par les gynécologues, mais parfois les femmes enceintes sont obligées de se rendre dans une clinique spécialisée. Le sang maternel est analysé en laboratoire.  

La probabilité de mettre au monde un enfant trisomique (www.t21.ch) augmente peu à peu avec l’âge de la maman. Selon certaines études, l’âge du père pourrait également jouer un rôle.

Ces dernières années, le nombre absolu des enfants porteurs du syndrome de Down est resté plus ou moins stable en Suisse. Toutefois sans les examens de diagnostic prénatal, ce chiffre serait plus élevé, car l’âge maternel au moment de la première grossesse et du premier accouchement est actuellement en augmentation ¹.

80 à 90% des femmes enceintes qui apprennent que leur enfant à naître est porteur du syndrome de Down optent pour une interruption de grossesse. Concernant ces chiffes, il faut noter que les femmes qui excluent d’emblée d’interrompre une grossesse ne feront généralement pas les tests, si elles ont accès à une information de qualité.

La valeur limite à partir de laquelle une grossesse est considérée «à risques» est fixée à 1:380. Ceci correspond au risque moyen d’une femme de 35 ans de donner naissance à un enfant trisomique. Autrement dit: sur 380 femmes de 35 ans, 379 auront un enfant en bonne santé, et une seule un enfant porteur du syndrome de Down.

Tous ces chiffres sont basés sur des estimations. 

Si le test du premier trimestre («1TT») indique un risque accru, à savoir d’au moins 1:1000, d’avoir un enfant porteur d’un handicap, la caisse maladie prend en charge les coûts du DPNI (dépistage prénatal non-invasif).

Par ailleurs, les examens invasifs peuvent être pris en charge en raison d’autres indications, par exemple des antécédents familiaux de maladies héréditaires. Deux échographies et le test du premier trimestre sont couverts pour toutes les femmes.

Le nombre de femmes enceintes qui passent par un dépistage biochimique (par exemple le test du premier trimestre) est en forte augmentation. Cette progression est largement due à la structure des offres de suivi prénatal au lieu de domicile des femmes.

Pour toute question sur les tests évoqués ci-dessus, n’hésitez pas à nous contacter par courriel: info@diagnostic-prenatal.ch ou via notre permanence téléphonique gratuite (le jeudi de 16 à 19h): 044 252 45 95.

¹) Loane, M. et al (2013). Twenty-year trends in the prevalence of Down syndrome and other trisomies in Europe: impact of maternal age and prenatal screening. European Journal of Human Genetics (EJHG), 2013 (21), pp. 27-33. Macmillan Publishers Limited   

 Interruption volontaire de grossesse

Les interruptions de grossesses ne peuvent être pratiqués que dans le cadre des dispositions légales. Jusqu’à la 12e semaine de grossesse incluse, c’est le régime du délai qui s’applique:  c’est-à-dire qu’une femme enceinte peut demander une interruption de grossesse en invoquant une situation de détresse. Au-delà de la 12e semaine de grossesse, le souhait de la femme enceinte ne suffit plus. Pour qu’une interruption de grossesse soit autorisée, il faut des motifs justifiés. La grossesse doit être considérée comme une menace pour la santé de la femme enceinte. Un avis médical est nécessaire à cet effet. Plus la grossesse est avancée, et plus les raisons invoquées devront être sérieuses. 
Pour une partie des tests prénataux, les résultats indiquant la présence d’un handicap tombent à un moment où la grossesse est déjà relativement avancée, et l’interruption de grossesse nécessite alors le déclenchement de la naissance. Il s’agit d’une interruption de grossesse tardive, qui se déroule à l’hôpital et qui peut durer 1 à 2 jours. Si vous avez besoin d’aide avant une interruption de grossesse prévue, ou pour surmonter cette expérience après coup,

adressez-vous à l’association Agapa (consultation sur le deuil périnatal)

ou à notre bureau de consultation (e-mail ou téléphone 044 252 45 95).